BCL11B
Le BCL11B (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11B ») est un facteur de transcription dont le gène est BCL11B situé sur le chromosome 14 humain.
Rôles[modifier | modifier le code]
Il augmente l'expression de l'interleukine 2, active le NF-κB[5]. Il a un rôle de répresseur de la transcription en association avec le complexe NuRD[6].
En médecine[modifier | modifier le code]
La mutation du gène provoque une alymphocytose congénitale[7].
Dans la leucémie aiguë lymphoblastique, une mutation du gène est fréquemment retrouvée[8].
Voir aussi[modifier | modifier le code]
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127152 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048251 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al. BCL11B enhances TCR/CD28-triggered NF-kappaB activation through up-regulation of Cot kinase gene expression in T-lymphocytes, Biochem J, 2009;417:457-466
- Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B functionally associates with the NuRD complex in T lymphocytes to repress targeted promoter, Oncogene, 2005;24:6753-6764
- Punwani D, Zhang Y, Yu J et al. Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B, N Engl J Med, 2016;375:2165-2176
- Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al. The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia, Blood, 2011;118:4169-4173
