CBFB

CBFB
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1CL3, 1E50, 1H9D, 4N9F
Identifiants
Aliases	CBFB, PEBP2B, core-binding factor beta subunit
IDs externes	OMIM: 121360 MGI: 99851 HomoloGene: 11173 GeneCards: CBFB
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	67,101,058 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	105,944,621 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	secondary oocyte; ; nerf sural; ; tibia; ; tendon calcanéen; ; ligament alvéolo-dentaire; ; muscle tibial antérieur; ; cellule de la moelle osseuse; ; îlot de Langerhans; ; appendice iléo-cæcal; ; thymus;
	Fortement exprimé dans
	Ganglion de Gasser; ; calvaria; ; muscle triceps brachial; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; muscle quadriceps fémoral; ; muscle long extenseur des orteils; ; Muscle temporal; ; muscle vaste latéral; ; muscle plantaire; ; corps du fémur;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	DNA-binding transcription factor activity; transcription coactivator activity; liaison protéique; liaison ADN; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; transcription coregulator activity; sequence-specific DNA binding;
Composant cellulaire	noyau; membrane; nucléoplasme; core-binding factor complex;
Processus biologique	definitive hemopoiesis; myeloid cell differentiation; protein polyubiquitination; maturation cellulaire; transcription by RNA polymerase II; ostéogenèse; osteoblast differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; lymphocyte differentiation; regulation of cytokine-mediated signaling pathway; regulation of Wnt signaling pathway; regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; regulation of regulatory T cell differentiation; regulation of keratinocyte differentiation; regulation of myeloid cell differentiation; regulation of megakaryocyte differentiation; regulation of B cell receptor signaling pathway; regulation of hematopoietic stem cell differentiation; regulation of bicellular tight junction assembly; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	865
	12400
	ENSG00000067955
	ENSMUSG00000031885
	Q13951
	Q08024
NM_001755; NM_022845; NM_001368707; NM_001368708; NM_001368709;
	NM_001368710
	NM_001161456; NM_001161457; NM_001161458; NM_022309
NP_001746; NP_074036; NP_001355636; NP_001355637; NP_001355638;
	NP_001355639
	NP_001154928; NP_001154929; NP_001154930; NP_071704
	Wikidata
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CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB^[5] situé sur le chromosome 16 humain.

Biochimie[modifier | modifier le code]

Impact clinique[modifier | modifier le code]

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique^[6]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic^[7].

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein^[8].

Notes et références[modifier | modifier le code]

Notes[modifier | modifier le code]

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « CBFB » (voir la liste des auteurs).

Références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067955 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le 23 mars 2020)
↑ « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le 23 mars 2020)
↑ Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, n^o 4,‎ 2017, p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)
↑ The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, n^o 7418,‎ 2012, p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)

Bibliographie[modifier | modifier le code]

Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, 2017, 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067955 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[ncbi_gene-5] NCBI, « CBFB core-binding factor subunit beta [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI » (consulté le 23 mars 2020)

[6] « Childhood Acute Myeloid Leukemia/Other Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf » (consulté le 23 mars 2020)

[7] Hartmut Döhner, Elihu Estey, David Grimwade, Sergio Amadori, Frederick R. Appelbaum, Thomas Büchner, Hervé Dombret, Benjamin L. Ebert, Pierre Fenaux, Richard A. Larson, Ross L. Levine, Francesco Lo-Coco, Tomoki Naoe, Dietger Niederwieser, Gert J. Ossenkoppele, Miguel Sanz, Jorge Sierra, Martin S. Tallman, Hwei-Fang Tien, Andrew H. Wei, Bob Löwenberg et Clara D. Bloomfield, « Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel », Blood, vol. 129, n^o 4,‎ 2017, p. 424–447 (ISSN 0006-4971, DOI 10.1182/blood-2016-08-733196)

[8] The Cancer Genome Atlas Network, « Comprehensive molecular portraits of human breast tumours », Nature Publishing Group, vol. 490, n^o 7418,‎ 2012, p. 61–70 (PMID 23000897, PMCID 3465532, DOI 10.1038/nature11412)

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