Catégorie:Maladie génétique
Sous-catégories
Cette catégorie comprend les 21 sous-catégories suivantes.
C
- Cancer héréditaire – 17 P
- Chondrodysplasie – 6 P
- Collagénopathie – 3 P
D
- Dysplasie – 5 P
E
- Syndrome d'Ehlers-Danlos – 6 P
G
H
- Maladie génétique en hématologie – 18 P
I
M
- Maladie génétique du cheval – 11 P
- Maladie mitochondriale – 8 P
N
S
Pages dans la catégorie « Maladie génétique »
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- Syndrome d'Aarskog
- Syndrome ABCD
- Syndrome ablépharie-macrostomie
- Acéruléoplasminémie
- Achondrogenèse
- Achondroplasie
- Achromatopsie
- Maladies de surcharge en acide sialique libre
- Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
- Acidurie 4 hydroxy-butyrique
- Acidurie argininosuccinique
- Acidurie fumarique
- Agammaglobulinémie liée au sexe
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
- Albinisme oculo-cutané
- Albinisme oculo-cutané de type II
- Albinisme oculo-cutané type I
- Alcaptonurie
- Syndrome d'Alkuraya-Kučinskas
- Alpha-mannosidose
- Syndrome d'Alport
- Amaurose congénitale de Leber
- Amylose à transthyrétine
- Syndrome d'Andermann
- Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
- Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
- Angiœdème bradykinique
- Anomalie de Pelger-Huet
- Argininémie
- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
- Ataxie cérébelleuse type 6
- Ataxie de Friedreich
- Ataxie paroxystique héréditaire
- Atélostéogenèse de type II
- Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
- Syndrome ATR 16
- Atrophie optique type I
B
- Syndrome de Kleefstra
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Beals
- Maladie de Behçet
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
- Myopathie de Bethlem
- Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome branchio-oto-rénal
- Brachydactylie
- Syndrome de la bride poplitée
- Syndrome de Bruck
- Syndrome de Brugada
C
- CADASIL
- Syndrome de Camurati-Engelmann
- Canalopathie
- Maladie de Canavan
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose
- CARASIL
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
- Cavernome cérébral héréditaire
- Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
- Syndrome de Char
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Syndrome CHARGE
- Ataxie de Charlevoix-Saguenay
- Chérubisme
- Chèvre myotonique
- Syndrome CHILD
- Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse
- Chorée
- Choroïdérémie
- Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Syndrome cinca
- Citrullinémie
- Citrullinémie type II
- Clinodactylie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Cohen
- Maladies héréditaires du collagène
- Collagène type VI
- Colobome
- Complexe de Carney
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Syndrome de Cowden
- Craniosynostose
- Cutis laxa
- Cystinose
- Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase
- Cytopénie par mutation du gène GATA1
D
- Daltonisme
- Maladie de surcharge
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Déficit en biotinidase
- Déficit en cofacteur à molybdène
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- Déficit en mévalonate kinase
- Déficit en ornithine carbamyl transférase
- Déficit en pyruvate kinase
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
- Déficits sélectifs en immunoglobulines
- Délétions de l'Y
- Démence frontotemporale par mutation du gène GRN
- Démence frontotemporale liée au chromosome 17
- Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B
- Syndrome de Denys-Drash
- Maladie de Dercum
- Diabète de type MODY
- Diabète néonatal
- Diabète néonatal transitoire
- Diabète sucré
- Journée mondiale du diabète
- Dolichosténomélie
- Syndrome de Donnai-Barrow
- Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
- Syndrome de Dubowitz
- Dup15q
- Dysferlinopathie
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique
- Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
- Dysplasie craniométaphysaire
- Dysplasie métaphysaire
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X
- Dystonie (maladie)
- Dystonie dopa-sensible
- Dystonie myoclonique
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Dystrophies musculaires congénitales
E
- Ectrodactylie
- Éléphantiasis
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Enzymopathie
- Épidermodysplasie verruciforme
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
- Épidermolyse bulleuse simple
- Épidermolyse bulleuse dystrophique
- Épilepsie frontale à crises nocturnes
- Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
- Érythrokératodermie variable de Mendès da Costa
- Érythromelalgie primaire familiale
- Érythroblastopénie
- Maladie des exostoses multiples
F
G
- Gangliosidose
- Syndrome de Gardner
- Jesse Gelsinger
- Généthon
- George et Willie Muse
- Syndrome de Gilles de La Tourette
- Glaucome congénital de Peters
- Déficit en transporteur de glucose de type 1
- Glycogénose type 3
- Anomalies congénitales de la glycosylation
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Goldston
- Granulomatose septique chronique
- Syndrome de Greig