Discussion:Maladie de Huntington

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Danse de Saint-Guy[modifier le code]

J'ai supprimé votre ajout concernant la danse de Saint Guy dans la chorèe de Huntington. En effet, le terme danse de Saint Guy, d'après mes vieux souvenirs de médecine (trente ans), ne s'appliquait que lors de la survenue de mouvement brusque et survenant très rapidement dans la maladie en bref surtout lors de l'intoxication par de l'ergot de seigle. Mirmillon 11 septembre 2006 à 22:39 (CEST)[répondre]

Après quelque recherche sur internet il existe des articles qui associent Chorèe de huntington à danse de saint guy mais fiabilité ? Mirmillon 11 septembre 2006 à 22:39 (CEST)[répondre]
Comme un site dédié à la chorée en parle je remet l'info Mirmillon 11 septembre 2006 à 22:39 (CEST)[répondre]
La danse de Saint-Guy n'est qu'une expression populaire pour désigner une chorée. Elle n'est donc pas limitée à la chorée de Huntington : il peut s'agir, surtout dans le monde anglophone, de chorée de Sydenham (en:Saint Vitus' dance) ou encore de l'agitation choréiforme liée à l'absorption de toxines comme celles présentes dans l'ergot de seigle dite alors ergotisme (cf. aussi en:dancing mania)
Il faudrait peut-être créer un article sur la danse de Saint-Guy expliquant l'origine de l'expression et ce qu'elle recouvrait comme pathologies aujourd'hui identifiées. knd 12 septembre 2006 à 08:22 (CEST)[répondre]

Modifications du 10 janvier 2007[modifier le code]

Des commentaires et des appréciations avant toutes modifications éventuelles de mes changements seraient appréciées, merci. Po Mercier 11 janvier 2007 à 02:51 (CET)[répondre]

22 janvier[modifier le code]

Nguyenld fait attention à tes modifications, informe toi d'abord. J'ai fais un travail complet à l'université sur la chorée de Huntington, non je n'ai pas copié d'abstract mais je dois bien prendre les chiffres à quelque part, la plupart des sources sont des articles scientifiques certes mais ils servent de référence et non de plagiat Po Mercier 23 janvier 2007 à 05:34 (CET)[répondre]

je ne critique pas les chiffres, j'y ai même mis la référence complète que tu t'es abstenu de faire. Simplement la citation de ton travail est disproportionnée par rapport à la taille de l'article et qu'il s'agit d'un article encyclopédique et non pas de l'état de la recherche actuelle. La simple conclusion que j'ai mise "Le génotype ne parvient pas à expliquer totalement l'âge d'apparition des premiers signes et il existe probablement des facteurs environnementaux qui ne sont pas connus" avec la ref de ton article, phrase que tu peux modifier, voire compléter en une ou deux lignes si tu veux) suffit donc en la pondérant du conditionnel (comme tout travail de recherche). Les données brutes sont disponibles sur l'abstract où pointe le lien Nguyenld 23 janvier 2007 à 07:35 (CET)[répondre]

Recessive ou dominante?[modifier le code]

Est-ce une maladie dominante ou recessive ? XApple (d) 30 janvier 2008 à 21:15 (CET)[répondre]

dominante, c'était marquée mais discrètement et pas au bon endroit. J'ai donc corrigé. Nguyenld (d) 31 janvier 2008 à 07:39 (CET)[répondre]

clarification dans fratrie[modifier le code]

<< Fratrie

  • Dépend du statut génétique des parents :
     o Répétition de la séquence CAG supérieure à 41 : Risque de 50%
     o Si le père a un allèle intermédiaire le risque est de 5% (0,5 multiplié par 0,1)

>> Je ne comprends pas pourquoi le risque est de 5% si le père a un allèle intermédiaire. L'explication entre parenthèses ne me convient pas: est que le 0,5 correspond aux 50% du dessus ? d'où vient le 0,1 ? pourquoi fait-on 0,5 * 0,1 au lieu de 1-((1-0,5)*(1-0,1)) ?

La solution la plus simple (mais pas forcément la plus satisfaisante) est d'enlever la mention entre parenthèse, et d'asséner "[...] Risque de 5%".

Merci! Halladba (d) 20 janvier 2009 à 00:00 (CET)[répondre]

Gros problèmes avec le 1er paragraphe, à commencer par l'appellation "Chorée de Huntington"[modifier le code]

--Emilie Hermant (d) 6 mars 2012 à 06:21 (CET)[répondre]

Bonjour, j'aimerais apporter des modifications importantes à cette définition de la maladie. Rien que le premier paragraphe comporte de gros problèmes : 1) On ne dit plus Chorée de Huntington mais Maladie de Huntington. On ne dit plus Chorée précisément parce qu'on désignait ainsi la maladie seulement par l'un de ses symptômes (qui d'ailleurs peut manquer dans le tableau d'un malade...), alors qu'elle provoque en réalité tout un faisceau de symptômes lesquels constituent une maladie, pas une chorée. Il est donc très important de veiller à appeler cette maladie Maladie de Huntington et plus Chorée de Huntington. Ce qui aidera en plus à la distinguer de la Chorée de Saint-Guy avec laquelle elle n'a aucun rapport. 2) dire que c'est une maladie héréditaire suffit pour ne pas avoir à dire que c'est une maladie de naissance ; 3)"évolution probable vers la mort": dans les cas les plus graves oui, mais pas pour toutes les formes et c'est fondamental de souligner ce fait. 4) La légende de la photo est également incorrecte : "Image au microscope présentant la Chorée de Huntington". Il faudrait mettre : "Inclusions nucléaires liées à la Huntingtine mutée (en jaune orangé) dans le cadre d'une la maladie de Huntington"

Je propose donc de remplacer le premier paragraphe par ceci :

"La maladie de Huntington (autrefois appelée Chorée de Huntington) est une maladie héréditaire, rare et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. Plusieurs pistes de traitements sont actuellement en cours d’expérimentation."

Et je propose de corriger également la légende de l'image par ceci : "Inclusions nucléaires liées à la Huntingtine mutée (en jaune orangé) dans le cadre d'une la maladie de Huntington".

Je vais continuer à travailler sur la suite de la page.

En vous remerciant à l'avance de votre attention, E. Hermant

Pas de problème, n'hésitez pas. S'il y'a des fautes de mises en page, d’autres corrigeront par la suite. S'il n'y a pas d'opposition franche à vos modification, on renommera alors la page en "maladie de Huntington" Nguyenld (d) 6 mars 2012 à 07:45 (CET)[répondre]

--Emilie Hermant (d) 7 mars 2012 à 03:58 (CET)Merci, bon alors je me lance ![répondre]

Changement "chorée" en "maladie"[modifier le code]

--Emilie Hermant (d) 22 mars 2012 à 05:05 (CET)[répondre]

Bonjour,

Bon eh bien, j'ai refondé et corrigé toute la définition, maintenant ce serait bien de changer le titre en "maladie de Huntington", pour être cohérent avec le contenu. Comme je l'indique dans "histoire de la maladie" : aujourd’hui il convient de l’appeler « Maladie de Huntington » et non « Chorée de Huntington », dans la mesure où le terme « chorée » désignait cette maladie seulement par l'un de ses symptômes moteurs (qui d'ailleurs peut manquer dans le tableau d'un malade), alors qu'elle provoque en réalité tout un faisceau de symptômes, lesquels constituent une maladie, pas une chorée. Cf Francis O Walker, The Lancet, Vol 369 January 20, 2007, Seminar on Huntington’s Disease, p. 219.

Mille mercis à l'avance

Emilie

renommage fait. Merci de vos contributions. Nguyenld (d) 22 mars 2012 à 08:06 (CET)[répondre]

Merci !

Emilie

Remarque récupérée du livre d'or :

« description clinique correcte' mais l usage repete et tendencieùx du mot cognitif me choque; activite psychologique existe aussi , merci+
Message déposé par dr delma 92.162.215.200 (discuter) le 25 NOV 201325 novembre 2013 à 17:46 (CET) »
[répondre]

Cordialement, --Floflo (discuter) 25 novembre 2013 à 18:08 (CET)[répondre]