Maladie de Thost-Unna
La maladie de Thost-Unna est une variété de kératodermie palmoplantaire non épidermolytique avec hyperkératose très importante, épaisse et dure, de teinte jaunâtre, ne touchant que les faces palmaires et plantaires des mains et des pieds et limitée par un fin liseré érythémateux[1] associée à une hyperhidrose marquée et des crevasses douloureuses[2].
Elle a été décrite pour la première fois par deux médecins allemands : Hermann Arthur Thost[3] et Paul Gerson Unna (en)[4].
Il n'y a pas d'atteinte unguéale mais il est possible d'observer quelques plaques kératosiques circonscrites au niveau des coudes et des genoux, stables, sans tendance à la régression ni à l’extension[1].
Les lésions apparaissent chez l'enfant par transmission sur le mode autosomique dominant[5] à la suite d'une mutation du gène kératine 1 (KRT1)[6],[7] sur le chromosome 12q.
Une forme focale de kératodermie palmoplantaire non épidermolytique est causée par une mutation sur le gène kératine 16 (KRT16)[8],[9],[10] sur le chromosome 17q.
Notes et références[modifier | modifier le code]
Notes[modifier | modifier le code]
Références[modifier | modifier le code]
- Dictionnaire de l'Académie de Médecine
- Louis Dubertret, Thérapeutique dermatologique
- A. Thost, « Über erbliche Ichtyosis palmaris et plantaris cornea », Dissertation, Heidelberg, 1880
- P.G. Unna; « Über das Keratoma palmare et plantare hereditarium. Vierteljahrsschrift für Dermatologie und Syphilis », Wien, 1883, vol.15, p.231
- Maladie de Thost-Unna sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #139350
- KRT1 sur National Center for Biotechnology Information
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #14807
- (en) Frances JD Smith et al., « Pachyonychia Congenita », GeneReviews™ [Internet]., Seattle (WA), Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors, (PMID 20301457, lire en ligne)
- KRT16 sur National Center for Biotechnology Information
