Polykystose rénale
| Causes | Mutation génétique[1] |
|---|---|
| Types | Polykystose rénale autosomique dominante (DPKD), Polykystose rénale autosomique récessive[1] |
| Symptômes | Douleur abdominale, sang dans les urines, maux de tête, retard de croissance[2],[3] |
| Diagnostic | Imagerie médicale[2],[3] |
|---|---|
| Différentiel | Kystes simples bénins multiples, rein éponge médullaire, sclérose tubéreuse[4] |
| Traitement | Changements de mode de vie, médicaments pour la pression artérielle, dialyse, transplantation rénale[1] |
| Pronostic | ARPKD 30% risque de décès prématuré[3] |
| Spécialité | Génétique médicale |
| Fréquence | 1 dans 700 (ADPKD), 1 dans 20,000 (ARPKD)[1] |
|---|
| OMIM | 173900 |
|---|---|
| Patient UK | Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins [1].
Types[modifier | modifier le code]
Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive [1]
Symptômes[modifier | modifier le code]
Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte[5]. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir[3]. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête [2]. Les complications peuvent inclure une insuffisance rénale, une hypertension artérielle, des kystes hépatiques, un anévrisme aortique et un anévrisme cérébral [1].
Cause[modifier | modifier le code]
Il survient à la suite d'une mutation génétique [1]. Généralement, cela est hérité des parents d'une personne, bien que cela puisse rarement se produire spontanément au cours du développement précoce [1]. Les kystes se forment à partir de tubules non fonctionnels dans lesquels du liquide est pompé[6].
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Le diagnostic peut être confirmé par imagerie médicale ou test génétique [2],[3].
Traitement[modifier | modifier le code]
Il n'existe pas de traitement curatif[2]. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie et des médicaments pour réduire la tension artérielle, tels que les inhibiteurs de l'ECA. L'insuffisance rénale peut être prise en charge par dialyse ou transplantation rénale[1].
Pronostic[modifier | modifier le code]
Environ 30 % des personnes atteintes d'ARPKD meurent dans les premières semaines de leur vie. Plus de la moitié des personnes atteintes d'ADPKD développent une insuffisance rénale avant l'âge de 70 ans[2],[3].
Fréquence[modifier | modifier le code]
La PKD touche environ un demi-million de personnes aux États-Unis. ADPKD affecte environ 1 personne sur 700 et ARPKD affecte environ 1 enfant sur 20 000. Les mâles et les femelles sont affectés également fréquemment[1]. La condition a été décrite la première fois aux 16èmes et 17èmes siècles[7].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- « What Is Polycystic Kidney Disease? | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- « Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- « Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
- Siddique Akbar et Syed Rizwan A. Bokhari, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease ».
- « Cystic kidney disease: a primer », Adv Chronic Kidney Dis, vol. 22, no 4, , p. 297–305 (PMID 26088074, DOI 10.1053/j.ackd.2015.04.001).
- Surabhi Subramanian et Tahani Ahmad, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease of Childhood ».
- (en) Thomas D. Kenny et Philip L. Beales, Ciliopathies: A reference for clinicians, OUP Oxford, (ISBN 978-0-19-163337-9, lire en ligne [archive du ]), PT249.
Liens externes[modifier | modifier le code]
- Ressources relatives à la santé :
- Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généraliste :
