SOX17

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SOX17
Visualisation de la protéine Cristallisée SOX17
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesSOX17
IDs externesOMIM: 610928 MGI: 107543 HomoloGene: 7948 GeneCards: SOX17
Wikidata
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Le SOX17 fait partie de la famille de protéines SOX. Il s'agit d'un facteur de transcription dont le gène est SOX17 situé sur le chromosome 8 humain.

Rôles[modifier | modifier le code]

Il permet la transformation de l'endothélium hémogénique en cellules souches hématopoïétiques[5]. Il intervient également dans l'embryogenèse des vaisseaux sanguins[6], par l'intermédiaire de la formation de cellules progénitrices de type CD34[7]. Son expression est inhibé par la voie de signalisation Notch[8].

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène est associée avec certaines malformations du système urinaire[9].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164736 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025902 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Clarke RL, Yzaguirre AD, Yashiro-Ohtani Y et al. The expression of Sox17 identifies and regulates haemogenic endothelium, Nat Cell Biol, 2013;15:502–510
  6. Corada M, Orsenigo F, Morini MF et al. Sox17 is indispensable for acquisition and maintenance of arterial identity, Nat Commun, 2013;4:2609
  7. Zhang L, Jambusaria A, Hong Z et al. SOX17 regulates conversion of human fibroblasts into endothelial cells and erythroblasts by dedifferentiation into CD34+ progenitor cells, Circulation, 2017;135:2505-2523
  8. Lee SH, Lee S, Yang H et al. Notch pathway targets proangiogenic regulator Sox17 to restrict angiogenesis, Circ Res, 2014;115:215–226
  9. Gimelli S, Caridi G, Beri S et al. Mutations in SOX17 are associated with congenital anomalies of the kidney and the urinary tract, Hum Mutat, 2010;31:1352-9