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Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou encore hyper alpha-tryptasémie héréditaire (HαT) (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une maladie génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène TPSAB1 (en) codant spécifiquement l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux basal de tryptase sérique (BST) élevé et par des symptômes touchant à un, ou plusieurs systèmes d'organes[1],[2].

Les porteurs d'une ou de plusieurs copies supplémentaires d'allèles de TPSAB1 codant de l'alpha-tryptase sont appelés "porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire", "porteur de HαT" ou encore "HαT+". Ils ne développent pas systématiquement ce syndrome, malgré un taux de BST plus élevé que la moyenne. Les conditions expliquant le déclenchement de cette maladie et la variabilité des symptômes n'ont pas encore été identifiées. Il existe un test génétique spécifique permettant de détecter ces porteurs.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Les symptômes sont hétérogènes et parfois complexes à identifier. Leurs sévérités et leurs variabilités peuvent être très différentes d'un patient à un autre : certains ont peu de symptômes, d'autres sont lourdement touchés.[1],[2],[3].

Les symptômes principaux sont :

La liste de ces symptômes ainsi que les pourcentages cités ont été établis sur une base de données reposant sur 96 sujets réparties dans 35 familles différentes, ayant le syndrome de HαT.

Nombre d'individus porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire[modifier | modifier le code]

Les niveaux de BST sont élevés chez environ 5-6 % de la population générale d'Europe occidentale et des États-Unis[4],[5] [6] . L'HαT a été identifié comme la principale cause de niveaux élevés de BST dans plus de 90% des cas dans la population générale[1],[7].

Expliquer que BST élevé ne signifie pas forcément avoir le syndrome etc

Le nombre d'individus porteurs de HαT dans le monde reste encore inconnu ainsi que la proportion finale de personnes développant ce syndrome par rapport au nombre de ces porteurs[1],[8].

Notes importantes : 4 à 6 % de la population générale possède un taux de tryptase sérique basal élevé (>11.4 µg/L), sans que la ou les causes de cette augmentation n'aient été clairement déterminées[3],[9].


Le syndrome de HαT n'est pas la seule cause pouvant expliquer une élévation du taux de tryptase sérique. Une augmentation temporaire ou chronique peut aussi être provoqué par[10]:

Jusqu’à présent, les recherches effectuées ne permettent pas encore de savoir si le syndrome de HαT est une forme de SAMA, ni s'il peut constituer un sous-groupe de patients atteints de ce syndrome d'activation des mastocytes[3].

Caractéristiques de l'anomalie génétique causant ce syndrome[modifier | modifier le code]

Le gène TPSAB1 est localisé sur le chromosome 16p13.3 chez l'humain. Il code soit de la bêta-tryptase (aussi nommé « β-tryptase », « tryptase β », ou encore « tryptase bêta »), soit de l'alpha-tryptase.

3 génotypes différents sont possibles parmi ceux rencontrés chez les individus ayant un nombre de copies de TPSAB1 conservé, sur leur paire de chromosomes 16 :

Cas 1) : les personnes présentant ce génotype ont une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur chacun de leurs chromosomes 16.

Cas 2) : les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et une autre codant de la bêta-tryptase sur leur autre chromosome 16.

Cas 3) : les personnes présentant ce génotype ont une copie de TPSAB1 codant de la bêta-tryptase sur chacun de leurs chromosomes 16.

Les individus porteurs de HαT ont une ou plusieurs copies supplémentaires de ce gène codant spécifiquement l'alpha-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16, voir plus rarement sur leurs deux chromosomes 16. La conséquence directe est une élévation du taux de BST et potentiellement des symptômes associés à ce trouble[1],[2].

Les différents cas jusqu'alors identifiés ayant hérité d'une ou de plusieurs copies supplémentaires de TPSAB1 codant de l'alpha-tryptase :

1. Le plus fréquent (un peu moins de 90 % des personnes identifiées concernées), parmi les porteurs de HαT :
- des personnes avec une copie supplémentaire de TPSAB1 sur l'un des deux chromosomes 16. Ou parle ici de « duplication» de TPSAB1,
1) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et deux copies de TPSAB1 codant aussi l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.
2) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant la bêta-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et deux copies de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.
- des personnes avec une copie supplémentaire de TPSAB1 sur l'un des deux chromosomes 16.
Génotype pour le gène TPSAB1, chez les individus porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire, ayant 1 copie supplémentaire de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur leurs 2 chromosomes 16.
2. Moins fréquent (moins de 10 % des personnes identifiées concernées, parmi les porteurs de HαT) :
Des personnes ayant deux copies supplémentaires de TPSAB1 sur l'un des deux chromosomes 16. On parle ici de « triplication » du gène TPSAB1.
1) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et 3 copies de TPSAB1 codant aussi l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.
2) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant la bêta-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et 3 copies de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.
3. Plusieurs cas ont été répertoriés avec quatre copies supplémentaires de TPSAB1 sur l'un des deux chromosomes 16. On parle ici de « quintuplation » de TPSAB1[13].
1) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et cinq copies de TPSAB1 codant aussi l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.
2) Les personnes présentant ce génotype, ont une copie de TPSAB1 codant la bêta-tryptase sur l'un des deux chromosomes 16 et cinq copies de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur leur autre chromosome 16.

Une corrélation a été observée entre le nombre de ces copies de TPSAB1 supplémentaires, le taux de BST et la gravité des symptômes des porteurs de HαT. Plus le nombre de copies de TPSAB1 est élevé, plus la BST est augmenté et plus la sévérité des symptômes est grande[1],[2].

4. Des cas rares portant une copie supplémentaire de TPSAB1 codant de la bêta-tryptase ont été identifiés tel que l'haplotype βββ (le plus fréquent) et l'haplotype αββ[14] [15]. Les implications biologiques et cliniques de ce type de duplication demeurent actuellement inconnues.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le syndrome de HαT n'a été découvert et caractérisé que récemment avec la première publication concernant ce syndrome datant de [1]. Seuls quelques spécialistes dans le monde connaissent actuellement ce syndrome.

Le diagnostic se déroule en 3 étapes :

1. Identification des personnes pouvant être atteintes de ce syndrome :

  • Toute personne présentant un ou plusieurs des symptômes décrits plus haut pour laquelle aucune cause n'a encore été trouvée, est susceptible de se faire dépister..
  • Une attention particulière est accordée aux patients pour lesquels le ou les diagnostics suivants ont déjà été énoncés :
- syndrome d'activation mastocytaire (= SAMA, ou MCAS en anglais)[3],[16]
- mastocytose [17] [18]
- syndrome de tachycardie posturale (= POTS)[16].
- syndrome d'Ehlers-Danlos (= SED ou HEDS en anglais) et d'un syndrome d'activation mastocytaire (SAMA), ou dit syndrome d’activation mastocytaire du syndrome d’Ehlers-Danlos (SAMED)[16],[19].
- syndrome de l'intestin irritable[16].
La raison principale est que certains couples de symptômes rencontrés dans ces maladies sont parfois très similaires à ceux observés dans le syndrome de HαT. La confusion entre ce syndrome et ces autres maladies rend le diagnostic souvent très difficile à poser.

2. Dosage du taux de « tryptase sérique basale (BST)»

Le dosage de BST se fait par un prélèvement sanguin. Il n'y a aucune mise en condition préalable pour effectuer ce dosage. Cependant, il ne doit pas être effectué ni pendant un épisode de réaction allergique, ni dans les 10 premiers jours suivants une réaction allergique majeure. Ce type de réaction entraîne en effet une élévation de la BST, y compris chez les sujets non atteints de ce syndrome, pouvant donner lieu à une mauvaise interprétation des résultats de ce dosage[20],[21].

  • Si le taux de BST dans le sang est supérieur à 10 µg/L et si un autre des 2 parents biologiques d'un individu testé a également un taux élevé de BST, alors cet individu est beaucoup plus susceptible d'être porteur d'HαT[2],[3].
  • Si ce taux se situe entre 7 µg/L et 8 µg/L, il est impossible de confirmer ou infirmer la possibilité que l'individu testé puisse porter une copie surnuméraire du gène TPSAB1 avec ce test seul, bien qu’il soit peu probable que ce soit le cas[3]. Dans cette situation, il est conseillé de recommencer le dosage de la tryptase sérique, tout en dosant si possible ce taux chez les 2 parents de la personne concernée. Il est à noter que des porteurs de ce trait génétique ont déjà été observés avec des taux approchant les 8 µg/L au minimum[1].
  • Si le taux de tryptase est inférieur à 7 µg/L, il est très peu probable que l'individu testé soit porteur de HαT. Il est donc peu probable que les symptômes éprouvés soient dus au syndrome de HαT[3].

3. Analyse génétique : identification des individus porteurs de HαT.

Il est possible de détecter les individus porteurs d'HαT, avec un test génétique spécifique[2],[3]. Le gène TPSAB1 code soit la bêta-tryptase, soit l'alpha-tryptase. Mais il existe un autre gène qui lui, code exclusivement la bêta-tryptase (plus précisément, la bêta-2 tryptase) : le gène TPSB2 (en), situé juste en amont du gène TPSAB1[22].

Ce test permet d'identifier le nombre total d'allèles codant l'alpha-tryptase ainsi que la bêta-tryptase, afin de pouvoir identifier les porteurs d'HαT. Il se base sur le fait que les individus non porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire, ont 2n copies de TPSB2 codant la bêta-tryptase, et 2n copies de TPSAB1 codant la bêta et/ou alpha-tryptase.

3 génotypes différents possibles rencontrés chez les individus ayant un nombre de copies de TPSAB1 conservé, sur leur paire de chromosomes 16 : Cas 1) : les personnes présentent deux copies de TPSB2 codant la bêta-tryptase et deux copies de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase. Leurs génotypes sont donc 2β:2α. Cas 2) : les personnes présentent deux copies de TPSB2 codant la bêta-tryptase, une copie de TPSAB1 codant aussi la bêta-trypase et une copie de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase. Leur génotype est donc 3β:1α Cas 3) : les personnes présentent deux copies de TPSB2 et deux copies de TPSAB1 codant la bêta-tryptase. Leurs génotypes sont donc 4β:0α.

Détails de ce test : Un prélèvement d'échantillon d'ADN des personnes à tester est nécessaire pour ce test (avec par exemple un kit de prélèvement salivaire). Cet ADN est ensuite isolé et amplifié à l'aide d'une technique de réaction en chaîne par polymérase (PCR) en gouttelettes (en) (en anglais : Droplet Digital PCR, ou dit DDPCR).

Limites de ce test :

  • Certains génotypes sont impossibles à pouvoir déterminer précisément si d'autres membres de la famille n'ont pas aussi fait ce test. Cela n'altère pas la capacité de cette analyse à pouvoir détecter les porteurs de HαT en ce cas[2]. Par exemple, pour un individu qui serait porteur de 2 allèles codant la bêta-tryptase et 4 allèles codant l'alpha-tryptase (soit 2β:4α), il sera impossible de déterminer s'il est porteur d'une triplication de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur un chromosome 16 (avec 1 séquence conservée de TPSAB1 codant l'alpha-tryptase sur son autre chromosome), ou s'il a 2 duplications de TPSAB1 sur ces 2 chromosomes 16.
  • Il a rarement déjà été détecté une variation du nombre de copies codant la bêta-tryptase. Le pourcentage de personnes ayant un gain ou une perte d'allèle codant cette protéine au sein d'une population est inconnu.
    En temps normal, la copie prédictive du nombre d'allèles codant la bêta-tryptase est comprise entre 2 et 4 par individu. C'est-à-dire 2 correspondants aux 2 allèles de TPSB2 et au maximum 2 autres correspondants aux 2 allèles de TPSAB1 (tous situés sur la paire de chromosomes 16).
    Un nombre d'allèles codant la bêta-tryptase inférieur à 2 ou supérieur à 5 peut affecter la capacité de ce test à pouvoir détecter certains porteurs de HαT.
1) Les personnes présentent deux copies codant la bêta-tryptase et quatre copies codant l'alpha-tryptase. Leur génotype est donc 2β:4α
2) Les personnes présentent deux copies codant la bêta-tryptase et quatre copies codant l'alpha-tryptase. Leur génotype est donc aussi 2β:4α.

Actuellement, un seul laboratoire au monde se situant aux États-Unis pratique ce test génétique. Celui-ci n'est pas remboursé par la Sécurité sociale française à ce jour. La prescription de ce test doit être délivrée obligatoirement par un médecin avec le consentement du patient, conformément à l’article 16-10 du Code civil[23] :

« L'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique. Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'examen, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l'examen. Il est révocable sans forme et à tout moment. »

Traitements[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas encore de traitements permettant de guérir cette maladie. Les essais cliniques prospectifs manquent pour évaluer l'efficacité des approches de traitement actuelles chez les patients atteints de ce syndrome difficile à traiter. Ces approches thérapeutiques sont actuellement personnalisées pour chaque patient, en fonction de leurs symptômes[3].

Ceux-ci se résument souvent à[24]:

  • des traitements antihistaminiques H1 associés aux antihistaminiques H2, pour traiter les symptômes cutanés et gastro-intestinaux, en bloquant certains récepteurs mastocytaires ;
  • du cromoglycate de sodium oral si les symptômes gastro-intestinaux sont sévères. Il stabilise les membranes des mastocytes ;
  • des auto-injecteurs d'adrénaline (ou d'épinéphrine) pour les personnes présentant des symptômes systémiques graves récurrents et/ou une anaphylaxie. Les déclencheurs de ces symptômes tels que certains aliments, médicaments, piqûres d'insectes, etc. doivent être identifiés et évités.

Risques de transmission de l'alpha-tryptasémie héréditaire[modifier | modifier le code]

Ce trait génétique se transmet selon le mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne porteuse d'une seule copie supplémentaire de TPSAB1 sur un de ses 2 chromosomes 16 :

- a 50 % de probabilité de transmettre ce trait génétique à chacun de ses enfants et cela indépendamment du sexe,
- a au moins un de ses 2 parents biologiques porteur de HαT .

Recherches concernant l'alpha-tryptasémie héréditaire[modifier | modifier le code]

- Une étude publiée en février 2021, a révélé une prévalence de porteurs de HαT de 3,6%, dans une cohorte de patients souffrant de POTS (n=9/250)[25].

Cette étude montre que la prévalence des sujets atteints de POTS ne semble pas être significativement plus élevée que dans la population générale.

- Une étude publiée en septembre 2021, a montré une prévalence de porteurs de HAT de 5%, dans une cohorte de sujets atteints d’un syndrome de l'intestin irritable (n=8/158). Cette prévalence, n'était pas significativement plus élevée que dans la population générale[26] .

Elle a aussi révélée chez ces sujets atteints de HαT, un nombre accru de mastocytes dans l’intestin grêle, une augmentation de la pyroptose des cellules épithéliales intestinales à des niveaux similaires à ceux de la maladie de Crohn en phase de rémission, une augmentation des lymphocytes B mémoires ayant subit une commutation isotypique dans le tractus gastro-intestinal et le sang périphérique. Ainsi qu'un profil d'anticorps distinct des maladies gastro-intestinales fonctionnelles, avec une augmentation d’IgG dirigés contre des protéines associées au tractus gastro-intestinal, distinct des maladies gastro-intestinales fonctionnelles.

Ces données suggèrent une inflammation intestinale subclinique chez les individus symptomatiques atteints de HαT et un dysfonctionnement de la barrière intestinale.

- Une étude publiée en novembre 2022 portant sur 1316 sujets, a montré une prévalence de porteurs de HαT de 10,2 % chez des sujets atteints de mastocytoses (n=58/566), et de 21,6 % (n=105/486) chez des sujets avec un syndrome d'activation mastocytaire (SAMA), par rapport au groupe témoin dont la prévalence a été estimée à 5,7 % (n=15/264) [18].

Les sujets atteints de mastocytose ont ainsi été retrouvés avec 2 fois plus de chances d'être porteurs de HαT et les sujets atteints de SAMA 4 fois plus, que le groupe témoin.

- Plusieurs études ont détectés une la prévalence accrue de l'HαT dans des cohortes de patients atteints de mastocytoses avec des valeurs de 9,3 % à 17,2 % [27] [28] [29] [30] [31] , soit 2 à 3 fois plus que la population générale. janvier 2024 (n=70/556), février 2023 (n=59/444),novembre 2021(n=14/150), février 2021 (n = 10/82), janvier 2021 (n=31/180).

- Une étude publiée en février 2024, montre une augmentation de la BST (>=11,4 ng/mL) chez 16 % de sujets atteints de troubles gastro-intestinaux à éosinophiles (EGID) (n=15/92). Soit à 3 fois plus que la population générale.

Parmi ces 15 individus, 4 étaient porteurs de HαT ce qui ne corresponds pas à une valeur significativement plus élevée que dans la population générale. Chez les sujets non porteurs de HαT, 2 sujets ont été diagnostiqués avec un néoplasme myéloïde sous-jacent, 1 autre est porteur de JAK2 V617F, et un autre est porteur de KIT D816V. La cause sous-jacente de la BST élevée chez les 7 participants restants (46%) n’a pas été déterminé.

Dans un groupe atteint de dermatite atopique présentant une éosinophilie périphérique et sans diagnostic d'EGID, la BST était élevé chez moins de 1% des sujets testés (n=1/143).

- octobre 2019, des injections d'omalizumab, un anticorps monoclonal anti-IgE, a été testé sur 13 patients atteints du syndrome de HαT[32] . L'amélioration de certains symptômes tels que les rougeurs, l'urticaire et les symptômes asthmatiques ont été observés, ainsi qu'une amélioration de la fatigue et de certains symptômes douloureux. Les symptômes autonomes et gastro-intestinaux tels que la constipation et la diarrhée, n'ont pas été modifiés avec cette thérapie.

Les auteurs de l'article mentionnent que de part la petite taille de l'échantillon, ainsi que la nature non aveugle et rétrospective de ces résultats, il convient d'être prudent quant à la généralisation de ces observations.

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  2. ↑ a b c d e f et g Jonathan J. Lyons, « Hereditary alpha tryptasemia: genotyping and associated clinical features », Immunology and allergy clinics of North America, vol. 38, no 3,‎ , p. 483–495 (ISSN 0889-8561, PMID 30007465, PMCID 6411063, DOI 10.1016/j.iac.2018.04.003, lire en ligne, consulté le )
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