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le SH2B1 (pour « Src homology 2 B adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est située sur le chromosome 16 humain .
Le gène se retrouve aussi bien chez les insectes que chez les mammifères et intervient dans la croissance, le métabolisme et la régulation à la réponse à l'insuline [ 5] . La protéine peut se fixer à plusieurs tyrosine kinases , dont JAK2 [ 6] et le récepteur à l'insuline et augmente la sensibilité à la leptine [ 7] . Elle se fixe également à la filamine A , intervenant dans la mobilité cellulaire et la réorganisation du cytosquelette [ 8] .
Chez la souris, la déficience en cette protéine provoque l’obésité et une résistance à l'insuline [ 9] .
L'augmentation de son taux serait un facteur de mauvais pronostic des cancers pulmonaires non à petites cellules[ 10] .
La protéine interviendrait dans la survenue d'une hypertrophie ventriculaire [ 11] et est associée à la survenue d'un infarctus du myocarde chez un patient diabétique [ 12] .
La présence d'une mutation du gène entraînant une diminution de l'activité de la protéine entraîne une hyperphagie , une obésité précoce avec une résistance à l'insuline ainsi que des troubles du comportement[ 13] .
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178188 - Ensembl , May 2017
↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030733 - Ensembl , May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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↑ Prudente S, Morini E, Larmon J et al. The SH2B1 obesity locus is associated with myocardial infarction in diabetic patients and with NO synthase activity in endothelial cells , Atherosclerosis, 2011;219:667–672
↑ Doche ME, Bochukova EG, Su HW et al. Human SH2B1 mutations are associated with maladaptive behaviors and obesity , J Clin Invest, 2012;122:4732–4736