SADDAN
SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
- retard de développement (Developmental Delay) et
- acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).
Étiologie[modifier | modifier le code]
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
Transmission[modifier | modifier le code]
Transmission autosomique dominante.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
